| 染色体易位携带者17例的产前诊断及妊娠结果分析 |
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| 引用本文： | 易凤梅,冯宗辉,姜淑敏,谌 燕,李 敏,瞿 娟,向双芝.染色体易位携带者17例的产前诊断及妊娠结果分析[J].中国临床新医学,2022,15(5):423-426. |
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| 作者姓名： | 易凤梅 冯宗辉 姜淑敏 谌 燕 李 敏 瞿 娟 向双芝 |
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| 作者单位： | 418000 湖南，怀化市妇幼保健院产前诊断中心 |
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| 基金项目： | 怀化市科技计划项目（编号：2020N2404） |
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| 摘 要： | 目的 分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果。方法 收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查诊断为染色体易位携带的17例患者的临床资料，胎儿均行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)，总结其诊断结果和妊娠结局。结果 17例染色体易位携带者中母源性14例，父源性3例。14例有胎停或胎儿结构异常史; 1例为首次妊娠，胎儿结构异常; 2例为首次妊娠辅助生殖胚胎植入前遗传学检测(PGT)]，获正常儿。15例涉及2条非同源染色体; 2例涉及3条以上复杂染色体重排(CCR)。产前诊断胎儿核型及CMA结果中不平衡易位7例，平衡易位9例，核型正常1例(经辅助生殖PGT)。妊娠结局:引产8例，分娩正常儿9例。结论 染色体易位携带者的妊娠不良结局风险高，应行产前诊断排除不平衡易位，减少出生缺陷发生。
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| 关 键 词： | 染色体平衡易位 产前诊断 妊娠结局 |
| 收稿时间： | 2022/3/6 0:00:00 |
Prenatal diagnosis and pregnancy result analysis of 17 patients carrying chromosomal translocation |
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| YI Feng-mei,FENG Zong-hui,JIANG Shu-min,et al..Prenatal diagnosis and pregnancy result analysis of 17 patients carrying chromosomal translocation[J].Chinese Journal of New Clinical Medicine,2022,15(5):423-426. |
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| Authors: | YI Feng-mei FENG Zong-hui JIANG Shu-min |
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| Institution: | Prenatal Diagnosis Center, Huaihua City Maternal and Child Health Care Hospital, Hunan 418000, China |
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