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| 脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究 | |
| 引用本文： | 麻宏伟,王阳,张宇瑾,张雅丽,宓真,武盈玉. 脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究[J]. 中国实用儿科杂志, 2000, 15(4): 219-220 |
| 作者姓名： | 麻宏伟 王阳 张宇瑾 张雅丽 宓真 武盈玉 |
| 作者单位： | 1. 110003,沈阳,中国医科大学第二临床学院儿科 2. 上海铁道医学院附属甘泉医院 3. 辽化医院 |
| 基金项目： | 卫生部 !(96Q -0 40 )，国家教委 !(97-4 36 )，辽宁省国际合作项目! (9730 10 )的资助 |
| 摘 要： | 目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析，并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了产前基因诊断。结果96.8％(30／31)SMA患儿携有SMN基因第7外显子缺失。2例产前基因诊断的病例均无SMN基因第7外显子缺失。结论SMN基因缺失检测技术可用于SMA患儿的基因诊断和产前基因诊断。 |
| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩 神经元存活基因 产前诊断 |
| 修稿时间： | 1999-11-15 |
Gene diagnosis and prenatal gene diagnosis of Spinal muscular atrophy |
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| Ma Hongwei ,Wang Yang ,Zhang Yujin(The Second Hospital. Gene diagnosis and prenatal gene diagnosis of Spinal muscular atrophy[J]. Chinese Journal of Practical Pediatrics, 2000, 15(4): 219-220 | |
| Authors: | Ma Hongwei Wang Yang Zhang Yujin(The Second Hospital |
| Affiliation: | Ma Hongwei ,Wang Yang ,Zhang Yujin;(The Second Hospital |
| Abstract: | Objective To study the feasibility of gene diagnosis and prenatal gene diagnosis in patients with spinal muscular atrophy(SMA).Methods Multiple polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP)was used to dectect the deletions of exogenote 7 of survival motor neuron(SMN)gene in 31 SMA patients.Prenatal diagnosis of SMA was performed in 2 families.Results Homozygous deletion of SMN exogenote 7 was identified in 96^8%(30/31)of patients with SMA.No deletion of SMN exogenote 7 was found in two cases for prenatal diagnosis.Conclusion This DNA analysis of SMN gene may be useful for gene diagnosis and prenatal gene diagnosis of SMA. |
| Keywords: | Spinal muscular atrophy Survival motor neuron gene Prenatal diagnosis |
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