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| 1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 柯钟灵 王勇 陈珊 |
| 摘 要： | Sotos综合征(OMIM 117550)是一种罕见的散发常染色体显性遗传病,发病率为1∶14000,具有3个主要临床特征:(1)明显的面部特征(前额宽而突出,大头围,额颞毛发稀疏,睑裂向下倾斜,脸细长,下颌长);(2)学习障碍(早期发育迟缓、轻度至重度智力障碍);(3)过度生长[身高和(或)头围≥(x)±2SD][1... |
| 关 键 词： | Sotos综合征 临床表型 基因型 缺失 |
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