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| 通过胎儿肝活检,葡萄糖-6-磷酸酯酶活性的产前诊断 | |
| 作者姓名： | 方凤鸿 |
| 摘 要： | 葡萄糖-6-磷酸酯酶(EC3.1.3.9)缺乏,即糖原贮积病Ia型或Von Gierke病是一种导致低血糖、乳酸血症、高血尿酸、高血脂,肝胆肿大和血小板机能障碍的葡萄糖代谢常染色体隐性遗传病。此外,个别葡萄糖-6-磷酸酯酶缺乏的患者有身材矮小、肝肾肿大、癫痫发作和出血素质。脑障碍及死亡虽不常见 |
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