伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点，详细调查家系患病情况，应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点，对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪，先证者的SCN4A基因有1个杂合突变，为c.2006G>A，导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见，容易误诊为肾小管酸中毒，临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异，基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。