全科就诊的1例Gitelman综合征患者诊疗体会

<正>Gitelman综合征是常染色体隐性遗传的肾小管疾病，又称为家族性低钾-低镁血症^1]。欧洲人患病率约为1/40 000^2]，我国人口患病率鲜有报道，但有研究表明亚洲人的发病率可能更高^3]。该病最常见的临床症状是四肢无力和麻木，严重患者也可出现肌肉痉挛、肢体抽搐、烦渴、夜尿增多、胸闷、心悸和呼吸困难等，主要临床特征为低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙、肾素-血管紧张素水平升高而血压正常或偏低^4]。该病不常见，因此在临床上容易误诊漏诊，本文报道1例全科就诊的Gitelman综合征患者，旨在提高全科临床医师对本疾病的认识。