线粒体脑肌病患者的基因突变研究

目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA基因突变情况及发病机制。方法 观察总结5例线粒体脑肌病患者的临床表现，影像学变化特点，并应用PCR、限制性内切酶BglⅠ、ApaⅠ酶切，PAGE电泳鉴定DNA片段长度的方法，检测5例患者骨骼肌细胞中mtDNA是否发生nt3243和8344位点A→G突变。结果 5例患者（3例MELAS和2例MERRF）在临床表现和影像学改变等方面均与国外学者的研究结果相符。1例MELAS患者仅存在3243A→G点突变，1例MERRF患者存在8344A→G点突变，1例MERRF上述2个位点均存在突变。另2例呈家系起病的MELAS患者这2个位点都无突变。结论 3243及8344位点突变分别与MELAS和MERRF的发病有关，MERRF患者可以同时存在上述2个位点的突变。临床表现仍是确诊和分类的主要依据。Ⅰ

The Study of Gene Mutation Associated With Mitochondrial Encephalomyopathies