先天性红细胞生成性啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉的１合成酶和尿中啉原Ⅲ同合成酶等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。