侵袭性纤维瘤病中CTNNB1基因突变与复发的相关性

目的分析CTNNB1基因在侵袭性纤维瘤病中的突变情况,探讨其与肿瘤复发的相关性。方法回顾性分析2010年~2019年十堰市太和医院收治的32例CTNNB1突变阳性侵袭性纤维瘤病,采用免疫组化和PCR-Sanger测序法分别检测β-catenin蛋白表达和CTNNB1基因突变状态,分析侵袭性纤维瘤病局部复发的可能因素。结果32例侵袭性纤维瘤病中女性26例,男性6例;其中12例发生于腹壁,15例发生于腹壁外,5例发生于腹腔内及肠系膜。免疫组化标记侵袭性纤维瘤病中β-catenin的阳性率为84.4%,以核表达为主,部分伴有胞质着色。不同CTNNB1基因突变类型之间β-catenin阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。不同CTNNB1基因突变位点在患者年龄、性别、肿瘤大小、发生部位之间差异均无统计学意义(P均>0.05)。32例中10例患者首次术后出现复发,单因素生存分析结果显示,CTNNB1突变位点可能与肿瘤局部复发相关(P<0.05)。结论CTNNB1基因突变是侵袭性纤维瘤病中较为常见的分子病理事件,不同肿瘤突变位点可能与局部肿瘤复发有关。