小细胞骨肉瘤16例临床病理特征

目的探讨小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析16例骨原发性小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果 16例患者中,男性11例,女性5例,年龄3～42岁,平均19岁。肿瘤部位:10例位于长骨干骺端,6例位于骨盆。影像学表现以溶骨性骨质破坏为主,可见高密度钙化影,并向软组织扩展。镜下见肿瘤细胞为小圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫浸润,在肿瘤细胞间可见花边样粉染的骨样基质形成。免疫表型:CD99(14/16,88%)呈胞膜弥漫强阳性;SATB2(10/16,63%)呈胞核弥漫强阳性;NKX2.2(8/16,50%)仅1例为弥漫强阳性,其他均为灶片状弱～中等阳性。4例行FISH检测均未见EWSR1基因分离。随访10～46个月,16例中4例失访,4例死亡,3例可见复发及肺或肾转移,余均无瘤生存。结论小细胞骨肉瘤是一类罕见的骨肉瘤类型,诊断需结合影像学及病理检查,必要时行分子检测;预后较普通型骨肉瘤差。