NIPT 联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值

目的 探讨无创产前检测（NIPT）联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征（DS）筛查的研究价值。方法 选取本院2017 年1 月至2018 年12 月期间12 719 例孕妇进行分组研究，统计分析孕中期血清学筛查、NIPT 筛查结果，比较孕中期血清学筛查、NIPT 筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局。联合筛查结果以NIPT 结果为最终筛查结果。结果 孕中期血清学筛查的DS 高风险率为3.24%（412/12 719），假阳性率为3.20%（407/12 719），阳性预测值为1.21%。NIPT 筛查的DS 高风险率为0.36%（18/5016），假阳性率为0.06%（3/5016），阳性预测值为83.33%。联合筛查的DS 高风险率为0.31%（3/957），假阳性率为0，阳性预测值为100.00%。联合筛查的DS 假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查（χ2=31.56，P=0.000），阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查（χ2=153.74，P=0.000）。结论 联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段，同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值，减少产前诊断对于孕妇的负担。

The value of NIPT combined with serological screening in the second trimester for Down syndrome screening