Prophylaktische Chirurgie der Schilddrüse

Zusammenfassung Die Möglichkeit zur frühzeitigen Diagnose eines Schilddrüsenkarzinoms, im günstigsten Fall noch bevor eine maligne Transformation stattgefunden hat, würde es erlauben eine präventive und somit potenziell auch kurative Therapie durchzuführen. Die Identifizierung und Charakterisierung des RET-Protoonkogens als Risikogen für das hereditäre medulläre Schilddrüsenkarzinom und die Etablierung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation war wegbereitend für die heutige risikoadaptierte prophylaktische chirurgische Vorgehensweise. Bei Nachweis einer Mutation in einem der Hochrisikokodons beinhaltet diese eine prophylaktische Thyreoidektomie bereits im 1. Lebensjahr des Genträgers. Bei Trägern von Mutationen, die mit einem mittleren oder niedrigen Risiko assoziiert sind, findet die prophylaktische Intervention individuell angepasst zwischen dem 5. und dem 20. Lebensjahr statt. Auch für das hereditäre nichtmedulläre Karzinom der Schilddrüse liegen bereits genetische Erkenntnisse vor, die es in der Zukunft ermöglichen werden, auch diese Neoplasie im präklinischen Stadium prophylaktisch zu behandeln.