| 血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断 |
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| 引用本文： | 吴庆华,史惠蓉,鲁宁,江淼,赵振华,孔祥东.血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断[J].郑州大学学报(医学版),2012,47(5):639-642. |
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| 作者姓名： | 吴庆华 史惠蓉 鲁宁 江淼 赵振华 孔祥东 |
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| 作者单位： | 吴庆华 (郑州大学第一附属医院产前诊断中心,郑州,450052) ； 史惠蓉 (郑州大学第一附属医院产前诊断中心,郑州,450052) ； 鲁宁 (郑州大学第一附属医院产前诊断中心,郑州,450052) ； 江淼 (郑州大学第一附属医院产前诊断中心,郑州,450052) ； 赵振华 (郑州大学第一附属医院产前诊断中心,郑州,450052) ； 孔祥东 (郑州大学第一附属医院产前诊断中心,郑州,450052) ； |
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| 基金项目： | 河南省卫生科技中青年科技创新人才基金资助项目,201011 |
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| 摘 要： | 目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断。结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变。女性携带者中检测出上述位点的杂合突变。家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果。结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断。
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| 关 键 词： | 血友病B 凝血因子Ⅸ基因 突变 产前诊断 |
Genetic diagnosis of haemophilia B pedigrees and prenatal diagnosis of high-risk fetus by DNA sequencing |
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| WU Qinghua,SHI Huirong,LU Ning,JIANG Miao, ZHAO Zhenhua, KONG Xiangdong.Genetic diagnosis of haemophilia B pedigrees and prenatal diagnosis of high-risk fetus by DNA sequencing[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2012,47(5):639-642. |
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| Authors: | WU Qinghua SHI Huirong LU Ning JIANG Miao ZHAO Zhenhua KONG Xiangdong |
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| Institution: | Center of Prenatal Diagnosis, the First Affiliated Hospital,Zhengzhou University,Zhengzhou 450052 |
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