同型半胱氨酸与神经管畸形发生关系的研究进展

神经管畸形(NTDs)是由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等,其发生率高,后果严重.世界范围内神经管畸形发病率为0.05％-0.2％[1].我国是神经管畸形的高发国家,每年大约有8万-10万例神经管畸形患儿出生,其中山西省发生率最高达1.02％[2].NTDs是多因素疾病,是由遗传和环境因素共同作用而导致的.研究表明,高同型半胱氨酸血症与神经管畸形的发生密切相关,已有报道,NTDs患儿母亲血浆同型半胱氨酸浓度明显升高[3].同型半胱氨酸(Hcy)是人体必需氨基酸甲硫氨酸的中间代谢产物[3],Hcy 是一种含硫氨基酸,在体内经蛋氨酸脱甲基化生成.