|
|||||
|
|
| 家族性高胆固醇血症致病基因PCSK9的研究进展 | |
| 作者单位： | ;1.兰州大学第一临床医学院;2.兰州大学第一医院病理科;3.兰州大学医学检验中心;4.兰州大学生命科学学院 |
| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高、肌腱或皮肤黄色瘤、早发冠状动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病等。人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因是FH的致病基因之一。PCSK9通过调节低密度脂蛋白受体在肝脏降解,从而间接调节LDL-C水平。PCSK9基因突变可分为失功能性突变和功能获得性突变,是目前降脂药物的研究热点。 |
| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 人类枯草溶菌素转化酶9 低密度脂蛋白受体 低密度脂蛋白胆固醇 |
Research Progress on the Virulence Genes of Familial Hypercholesterolemia: PCSK9 |
|
| Abstract: | |
| Keywords: | |