|
|||||
|
|
| 先天性肾上腺皮质增生症筛查的相关进展 | |
| 作者单位： | ;1.郑州市第六人民医院检验科;2.郑州安图生物工程股份有限公司 |
| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90%以上属于21-羟化酶缺失。无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状。如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡。本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识。 |
| 关 键 词： | 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿 筛查 分子诊断 |
The progress of screening for congenital adrenal hyperplasia |
|
| Abstract: | |
| Keywords: | |