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| 脆性X综合征:神经系统异常合并生长发育停滞 | |
| 作者姓名： | 胡玲佳 |
| 摘 要： | 自1969年以来有人发现性连遗传性精神发育迟滞者带有标记X染色体,这种异常称为脆性X综合征。脆性X是生长发育迟滞的一常见原因,主要合并非进行性的X性连精神发育迟滞。本文作者收集了25例男性和3例女性神经、生长发育异常的病人,平均年龄21.3岁。作者采集了病人的详尽病史,进行了体查和家系调查,必要时还进行了EEG、CT、B AER(脑干听诱发反应)等方面的研究。28例及部分双亲做了血脆性X染色体的研究。结果表明:28例中18例有家族史,10例为散发。成年男性患者均有巨睾症,13例男性患者有特殊面 |
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