图纳氏综合征1例报告 |
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作者姓名: | 李中华 文浩 王克金 王振志 |
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作者单位: | 1. 安阳市71620部队医院,河南,安阳,455000 2. 解放军第151医院,河南,安阳,455000 |
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摘 要: | 图纳 (Tuner)氏综合征属于性染色体畸变综合征的一种 ,很少见 ,现将遇到的 1例报告如下。患者 ,女 ,2 0岁 ,双手畸形伴身体矮小来安阳市 7162 0部队医院就诊。体检 :发育不良 ,身高 13 5 cm,后发际低 ,乳房未发育 ,腋毛稀少。胸腰段脊柱侧弯 ,双肘外翻 ,妇检 :原发性闭经 ,无阴毛 ,大小阴唇发育差 ,盆腔空虚 ,未满意扪及子宫。B超示 :子宫小 ,呈幼稚型 ,宫体与宫颈长度比约为 1,子宫前后径小于 2 cm。生化检查 :血常规血电解质正常。 T3、T4低下 ,17-羟、17-酮、尿钙、磷明显低下 ,肝肾功能正常。X线检查 :双侧第 4掌骨短小 ,掌骨征阳性 (…
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关 键 词: | 先天性卵巢发育不全 Tuner氏综合征 遗传病 诊断 图纳氏综合征 |
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