| 家族性高胆固醇血症大家系在两个世纪中的死亡率：家系死亡率研究 |
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| 引用本文： | EricJGSijbrands,马志毅.家族性高胆固醇血症大家系在两个世纪中的死亡率：家系死亡率研究[J].英国医学杂志,2002,5(3):129-132. |
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| 作者姓名： | EricJGSijbrands 马志毅 |
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| 作者单位： | Department of Vascular Medicine and General Internal Medicine，Clinical Epidemiology，Leiden University MedicalCentre，Department of Vascular Medicine and General Internal Medicine，Department of General Internal University MedicalCentre，Department of Gener |
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| 摘 要： | 目的 :评估未经治疗的无冠状动脉疾病的家族性高胆固醇血症所有原因的死亡率。设计 :家系死亡率研究。背景 :荷兰的一个大家系 ,其宗亲源自 19世纪一对夫妇。先证者 :家族中所有超过 2 0岁且有 5 0 %可能性携带家族性高胆固醇血症突变基因者。主要结果测定指标 :各种原因的死亡率。结果 :分析自 6 95 0人年的 2 5 0人中共死亡的70人。突变基因携带者的死亡率在 19世纪和 2 0世纪早期并未升高 ,1915年后开始升高 ,1935～196 4年达到高峰 (标准化死亡率比 1 78,95 %可信区间 1 13～ 2 76 ,P =0 0 0 3) ,以后下降。家系的两大分支间死亡率有显著性差异 (相对危险性3 2 6 ,95 %可信区间 1 74～ 6 11;P =0 0 0 1)。结论 :家族性高胆固醇血症患者间的死亡危险性差异显著。这种时间上及家系的不同分支间的巨大差异表明环境因素与基因有强大的相互作用。有必要进一步研究以识别那些极高危并需早期和强力预防措施的家族性高胆固醇血症患者。
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| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 死亡率 家系死亡率 研究 |
Mortality over two centuries in large pedigree with familial hypercholesterolaemia: family tree mortality study |
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