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人类疾病的基因诊断策略与技术
作者姓名:刘清霞  陈汉春
作者单位:1. 410078,湖南省长沙市,中南大学湘雅医学院分子生物学研究中心
2. 410078,湖南省长沙市,中南大学湘雅医学院生物化学系
基金项目:国家自然科学基金(30371660),中华医学基金会基金(CMB99-698)
摘    要:基因诊断的问世使人类疾病的诊断从传统的表型诊断步入基因型诊断的新阶段,是诊断学领域的一次革命。相对于传统的表型诊断,基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性和应用广泛性等特点,因此逐步得到运用和普及。基因诊断不仅能对某些临床特定疾病做出诊断,而且能对肿瘤及其它多因素常见病(如心血管疾病和内分泌疾病等)进行易感性预测;可以对传染性及流行性疾病进行诊断和普查。以及对器官移植组织的HLA基因水平配型和法医学鉴定等。其中在遗传性疾病的诊断研究中的应用最为突出。目前不但用于产前诊断,

关 键 词:人类疾病 诊断策略 基因诊断 内分泌疾病 心血管疾病 流行性疾病 法医学鉴定 遗传性疾病 高特异性 基因水平 移植组织 诊断研究 产前诊断 新阶段 基因型 诊断学 灵敏性 广泛性 诊断性 易感性 常见病 多因素 传染性 HLA  
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