摘 要: | 目的探讨先天愚型儿家庭再孕的发病风险.方法对染色体病进行羊水细胞培养一直是产前诊断的可靠手段,并作为一个金标准来使用,我们采用羊膜囊穿刺、羊水细胞培养方法对77例生育过先天愚型儿的家庭进行了产前诊断.结果在77例曾生育曾过先天愚型患儿的家庭中,产前诊断异常儿6例:其中6例夫妇之一为易位型携带者的家庭,有3个再孕染色体易位型先天愚型胎儿, 3例孕育正常胎儿;另外71个夫妇核型正常生育过先天愚型儿的家庭,3例夫妇再孕核型异常儿(3/71,4.23%),值得注意的是胎儿的核型与以往孩子是不同的核型,为新生的染色体异常.1例21三体孕妇产前诊断孕育1例正常胎儿.结论对先天愚型儿家庭进行优生监护和产前诊断,避免患儿出生.
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