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| 叶酸代谢异常与Down综合征的风险因素 | |
| 作者姓名： | 任明保 柴晓芮 孙念怙 |
| 作者单位： | 中国医学科学院 中国协和医科大学 北京协和医院妇产科，北京 100730 |
| 摘 要： | Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病 ,由 2 1号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥ 35岁是发生Down综合征患儿的主要风险因素 ,但大部分的 Down综合征患儿出生时其母亲 <35岁 ,因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一 ,其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶 ,影响 DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)、甲硫氨酸合成酶 (MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶 (MSR)和β-胱硫醚合成酶 (CBS)等基因的多态性可能是 DNA低甲基化造成染色体不分离的风险因素 ,遗传 (基因 )和环境 (营养 )两方面的因素均可导致染色体不分离而产生 2 1三体 |
| 关 键 词： | 叶酸 基因多态性 Down综合征 风险 |
| 文章编号： | 1001-1048(2002)06-0341-03 |
| 修稿时间： | 2002-12-31 |
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