| 婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析 |
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| 引用本文： | 何丽雅,詹军芳,佟莉贞. 婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析[J]. 临床儿科杂志, 2002, 20(8): 484-485 |
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| 作者姓名： | 何丽雅 詹军芳 佟莉贞 |
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| 作者单位： | 广东省广州市儿童医院,广东广州,510120 |
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| 摘 要： | 为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素，以及与发病相关的G6PD基因突变类，分析我院从1991年1月－1999年1月收治的G6PD缺陷引起隐性溶血性贫血290例患儿临床资料，并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测，结果发现：该病在广东地发病高峰年龄以1个月－3岁为主，发病高峰季节为4月－7月，与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376（G－T）及cDNA1388（G－A）的基因型分别占34．5％和32．2％。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月－7月发生急性溶血发病高峰的主要因素：cDNA1376（G－7）及cDNA1388（G－A）两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型。
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| 关 键 词： | 婴幼儿 红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷 基因突变 急性溶血 感染 G6PD |
| 修稿时间： | 2001-12-07 |
Erythrocyte G-6-PD deficiency in infants and young children:A report of 290 cases |
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