| 巴特综合征研究进展 |
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| 引用本文： | 邵加庆,赵明,田成功. 巴特综合征研究进展[J]. 医学研究生学报, 2007, 20(8): 853-856 |
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| 作者姓名： | 邵加庆 赵明 田成功 |
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| 作者单位： | 1. 南京军区南京总医院内分泌科,江苏南京,210002
2. 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科,江苏南京,210008 |
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| 基金项目： | 江苏省自然科学基金;南京军区南京总医院面上课题基金 |
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| 摘 要： | 巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS：BS 1型为15号染色体长臂（15q15～21.1）的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂（11q21～25）的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂（1p36）的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体（CaR）基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.
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| 关 键 词： | 巴特综合征 低钾血症 代谢性碱中毒 |
| 文章编号： | 1008-8199（2007）08-0853-04 |
| 收稿时间： | 2006-01-11 |
| 修稿时间： | 2006-04-01 |
Progress on Bartter syndrome |
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| SHAO Jia-qing,ZHAO Ming,TIAN Cheng-gong. Progress on Bartter syndrome[J]. Bulletin of Medical Postgraduate, 2007, 20(8): 853-856 |
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| Authors: | SHAO Jia-qing ZHAO Ming TIAN Cheng-gong |
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| Affiliation: | 1. Department of Endocrinology, Nanjing General Hospital of Nanjing Military Command, PLA, Nanfing 210002 , Jiangsu , China ; 2. Department of Endocrinology, Affiliated Drum Tower Hospital of Medical College of Nanjing University, Nanjing 210008, Jiangsu , China |
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| Abstract: | Bartter syndrome, a disorder of the renal tubules in the kidneys, causes a higher than normal aldosterone level and low serum potassium levels which lead to metabolic alkalosis. Patients with this syndrome share a myriad of clinical symptoms and laboratory abnormalities. Bartter syndrome is inherited as an autosomal recessive trait. At present, correcting electrolyte disturbances, i.e. hypokalemia and possibly hypomagnesemia,was main therapy for Batter syndrome. |
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| Keywords: | Bartter syndrome Hypokalemia Metabolic alkalosis |
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