| 癫(癎)与孤独症共患相关综合征基因研究进展 |
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| 引用本文： | 郑静.癫(癎)与孤独症共患相关综合征基因研究进展[J].国际儿科学杂志,2015,42(1). |
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| 作者姓名： | 郑静 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院神经科,上海,201102 |
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| 摘 要： | 癫(癎)与孤独症至今都尚未发现特异性的致病基因,但二者的共患率却达到约30％,提示二者可能存在共同的发病机制.癫(癎)与孤独症共患常表现在一些常见的综合征中,如Rett综合征、结节性硬化、脆性X综合征等,这些综合征的发生多与神经系统发育相关的基因突变有关,如ARX、MECP2基因,基因突变的结果往往使突触重塑发生异常,蛋白质调节失控,致大脑兴奋与抑制系统不平衡,最终患病.早期发生的癫(癎)和孤独症的发病机制是多水平的,基因突变可以造成细胞和分子水平的改变,最终造成智力和行为异常.该文研究探讨这些综合征的发病机制研究进展,有助于了解癫(癎)与孤独症共患的发病机制以及寻找治疗共患患儿的新方法.
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| 关 键 词： | 基因 突变 癫(癎) 孤独症 |
Genetic research progress of syndromes with the comorbidity of epilepsy and autism |
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| Zheng Jing.Genetic research progress of syndromes with the comorbidity of epilepsy and autism[J].International Journal of Pediatrics,2015,42(1). |
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| Authors: | Zheng Jing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Gene Mutation Epilepsy Autism disorder |
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