| t(X;15)(p21;q14)一家系两例 |
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| 作者姓名： | 施丽华 谢锦来 陈希望 |
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| 作者单位： | 1. 福建省莆田学院附属医院检验科,351100
2. 福建省莆田学院附属医院泌尿外科,351100
3. 福建省莆田学院附属医院病理科,351100 |
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| 摘 要： | 先证者男,25岁。因婚后2年未生育就诊。体检:身高172cm,体重72kg,无胡子,喉结不明显。智力正常。精液常规检查:大多数精子为死精,偶见有活力的精子却多为形态异常,呈二头一尾或一头二尾。细胞遗传学检查核型为46,Y,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。先证者之母59岁,G3P3。第1胎女孩于出生后1个月抽搐死亡。第2胎女孩先天性脑积水,出生后3天死亡。细胞遗传学检查核型为46,X,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。讨论先证者的异常核型是由其母遗传而致。平衡易位携带者其…
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| 关 键 词： | 细胞遗传学检查 家系 精液常规检查 Xp21 形态异常 先证者 未生育 精子 |
| 收稿时间： | 2007-03-27 |
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