| 应用PCR—限制性内切酶技术快速诊断脊肌萎缩患儿的SMN基因缺失 |
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| 引用本文： | 麻宏伟,王阳.应用PCR—限制性内切酶技术快速诊断脊肌萎缩患儿的SMN基因缺失[J].中国医科大学学报,1998,27(1):48-50. |
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| 作者姓名： | 麻宏伟 王阳 |
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| 作者单位： | 第二临床学院基础儿科遗传实验室 |
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| 摘 要： | 目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结论：该检测方法快速、简便、价廉、安全、准确，可作为快速筛查脊肌萎缩患儿的基因诊断和产前基因诊断的方法。
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| 关 键 词： | 脊肌萎缩 SMN基因 突变 |
Rapid Detection of SMN Gene Deletion in the Spinal Musculer Atrophy by Polymerase Chain Reaction and Restriction Enzyme Digest |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | spinal muscular atrophy survival motor neuron mutation |
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