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| 先天性肌强直1例报告 | |
| 作者姓名： | 顾平 孙正芹 王文婷 韩瑞 王大力 |
| 作者单位： | 1. 河北医科大学第一医院神经内科 唐山 063000;2. 华北理工大学附属医院神经内科 |
| 摘 要： | 正先天性肌强直(myotonia congenital,MC)是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC |
| 关 键 词： | 先天性肌强直 CLCN1基因 基因变异 |
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