先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展

先天性纯红细胞再生障碍又名Diamond-Blackfan贫血(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,以贫血、身体发育异常和肿瘤易感性为主要临床特征。核糖体蛋白质(RP)基因突变是DBA的主要发病机制,最常见的基因突变类型为RPS19基因突变,目前已在DBA患者中发现了19个RP基因的杂合突变及其他非RP基因的突变。本文对基因突变引起DBA的最新研究进展进行综述。