| 伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例 |
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| 引用本文： | 童凡,杨建滨,杨茹莱,黄新文. 伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例[J]. 中华儿科杂志, 2010, 49(8): 468-469. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.06.016 |
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| 作者姓名： | 童凡 杨建滨 杨茹莱 黄新文 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州,310003; |
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| 摘 要： | 例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸(T3)及游离三碘甲腺原氨酸(FT3)均正常,甲状腺抗体均阴性.
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Williams syndrome complicated with congenital hypothyroidism in two cases |
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