| 基因诊断C型尼曼-匹克病一例 |
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| 引用本文： | 张一宁,李善玉,杜红伟,徐薇虹,王丽杰. 基因诊断C型尼曼-匹克病一例[J]. 中华儿科杂志, 2010, 48(1): 548-550. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2010.07.018 |
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| 作者姓名： | 张一宁 李善玉 杜红伟 徐薇虹 王丽杰 |
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| 作者单位： | 吉林大学第一医院小儿内分泌科,长春,130021;吉林大学第一医院,小儿呼吸科,长春,130021;美国俄克拉荷马儿童医学中心临床病理科; |
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| 摘 要： | 患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.
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Genetic diagnosis of a case with Niemann-Pick disease type C |
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