| 脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析 |
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| 引用本文： | 都娟,瞿宇晋,熊晖,李尔珍,金煜炜,白晋丽,王红,宋昉. 脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析[J]. 中华儿科杂志, 2010, 49(8): 411-415. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.06.004 |
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| 作者姓名： | 都娟 瞿宇晋 熊晖 李尔珍 金煜炜 白晋丽 王红 宋昉 |
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| 作者单位： | 首都儿科研究所医学遗传室,北京,100020;100020,北京,首都儿科研究所医学遗传室;北京大学第一医院儿科;附属儿童医院神经内科; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金北京市自然科学基金SMA复合杂合突变机制和新突变对蛋白功能影响的研究首都儿科研究所基金 |
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| 摘 要： |
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| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩,儿童 突变 逆转录聚合酶链反应 序列分析 拷贝数 |
Mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy |
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| DU Juan,QU Yu-jin,XIONG Hui,LI Er-zhen,JIN Yu-wei,BAI Jin-li,WANG Hong,SONG Fang. Mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy[J]. Chinese journal of pediatrics, 2010, 49(8): 411-415. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.06.004 |
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| Authors: | DU Juan QU Yu-jin XIONG Hui LI Er-zhen JIN Yu-wei BAI Jin-li WANG Hong SONG Fang |
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| Keywords: | |
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