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| 先天性肾囊性疾病的产前遗传学诊断探索 | |
| 作者姓名： | 侯巧芳 王莉 吴东 杨科 楚艳 王睿丽 马旭 廖世秀 |
| 摘 要： | 目的:总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法:纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检... |
| 关 键 词： | 肾疾病，囊性 微阵列分析 遗传性疾病，先天性 全外显子组测序 |