TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍题录 |
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引用本文: | 李宏福,吴志英.TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍题录[J].中华神经科杂志,2022(3). |
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作者姓名: | 李宏福 吴志英 |
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作者单位: | 浙江大学医学院附属第二医院神经内科 |
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摘 要: | 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)是最常见的发作性运动障碍, 主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动, 临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年, 国内专家率先报道了PKD的第一个致病基因PRRT2并被广为证实。然而, 仍有部分PKD患者未检出PRRT2基因突变, 提示可能存在其他致病基因。
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