| 核黄素反应性脂质沉积性肌病二例 |
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| 引用本文： | 张亚,侯志刚,吴红然,崔红颖,陈雪晓,宋学琴.核黄素反应性脂质沉积性肌病二例[J].脑与神经疾病杂志,2016(6):382-385. |
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| 作者姓名： | 张亚 侯志刚 吴红然 崔红颖 陈雪晓 宋学琴 |
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| 作者单位： | 050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室 |
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| 摘 要： | 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征。方法分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料。结果本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能。两例肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶染色未发现线粒体酶活性缺失。两例患者均有2个以上位点突变,有明确临床意义的突变均为ETFDH外显子改变,应用核黄素治疗后两例明显好转。结论本病多累及躯干和四肢肌,表现为肌无力和疲劳不耐受;病理特征为肌肉脂肪沉积,基因突变多为ETFDH改变。核黄素单一治疗对本病有显著疗效。
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| 关 键 词： | 核黄素 脂质沉积性肌病 肌肉活检 基因检测 |
Riboflavin reactive lipid deposition disease two cases |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Riboflavin Lipid storage myopathy Muscle biopsy Genetic testing |
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