肾小管酸中毒一家3例 |
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作者姓名: | 陈灏健 |
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作者单位: | 无锡市第一人民医院儿科!214001 |
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摘 要: | 肾小管酸中毒(rendltubularacidos)是一种综合征,因远端肾小管排泌H+功能障碍,或近端肾小管再吸收HCO-3功能性障碍而致病,发生持续性高氯性代谢性酸中毒。血清碳酸氢盐浓度下降,而尿呈碱性、中性或弱酸性。远端肾小管酸中毒属常染色体隐性遗传,多在婴幼儿期发病,有家族史。本文所述是一家3姐弟同患远端肾小管酸中毒。病例 例1:女,3岁,因生长发育迟缓3年,多饮多尿1年入院,体检:身高70cm,体重8kg,方颅,前囟未闭,肋骨串珠,郝氏沟,四肢无畸形。长骨X线摄片,骨质疏松,干骺端呈杯口…
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关 键 词: | 肾小管酸中毒 家系 病例报告 儿童 |
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