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| 肾小管酸中毒一家3例 | |
| 作者姓名： | 陈灏健 |
| 作者单位： | 无锡市第一人民医院儿科!214001 |
| 摘 要： | 肾小管酸中毒（ｒｅｎｄｌｔｕｂｕｌａｒａｃｉｄｏｓ）是一种综合征，因远端肾小管排泌Ｈ＋功能障碍，或近端肾小管再吸收ＨＣＯ－３功能性障碍而致病，发生持续性高氯性代谢性酸中毒。血清碳酸氢盐浓度下降，而尿呈碱性、中性或弱酸性。远端肾小管酸中毒属常染色体隐性遗传，多在婴幼儿期发病，有家族史。本文所述是一家３姐弟同患远端肾小管酸中毒。病例 例１：女，３岁，因生长发育迟缓３年，多饮多尿１年入院，体检：身高７０ｃｍ，体重８ｋｇ，方颅，前囟未闭，肋骨串珠，郝氏沟，四肢无畸形。长骨Ｘ线摄片，骨质疏松，干骺端呈杯口… |
| 关 键 词： | 肾小管酸中毒 家系 病例报告 儿童 |
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