多重PCR反应检测三种常见缺失型α地中海贫血的意义

目的:探讨单管多重PCR体系,检测东南亚缺失(-S-EA)、右侧缺失(3-.7)和左侧缺失(4.-2)地中海贫血的意义。方法:采用单管多重PCR技术对166例考虑α地中海贫血和2例羊水进行检测。结果:166例考虑α地中海贫血中检测出60例右缺失血红蛋白H病(3.-7/-S-EA/)占37.5%,48例左缺失血红蛋白H病(4-.2/-S-EA)占30%,32例东南亚缺失(-S-EA)占20%,右侧缺失(3.-7)18例占11.25%,左侧缺失(4.-2)12例占7.5%,正常(αα/αα)18例占11.25%.2例羊水中1例为Hb B art’s胎儿水肿(--/--),另1例为东南亚缺失。结论:该体系能同时快速检测三种常见缺失型α地中海贫血,可作为临床疑诊病例的基因诊断和产前诊断。