染色体核型对骨髓增生异常综合症的诊断及预后价值

目的分析染色体核型对骨髓增生异常综合症（MDS）的诊断及核型演化与病情进展的关系。方法采用骨髓细胞短期培养法或直接法R显带技术对70例MDS患者进行染色体核型分析，其中6例为最初拟诊为慢性再障（CAA）或不明原因贫血患者，16例进行连续性检测至少2次，并分析其与病情进展的关系。结果70例MDS患者中有36例发现克隆性染色体异常，异常检出率51％，主要染色体异常有-5／5q-、-7/7q-、＋8、20q-和染色体复杂异常；6例最初拟诊为慢性再障（CAA）或不明原因贫血患者，均发现克隆性染色体异常：16例进行2次以上检测的患者中8例有核型演化，均伴有病情进度，另8例无核型演化患者病情稳定。按IPSS计分系统进行分组，危险度越大，异常发生率越高（P〈0．05）。结论MDS患者具有较高的染色体异常，其检测可作为MDS诊断、治疗、预后的指标，MDS染色体核型演变预示病情的进展与恶化。