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| 应用羊水糖胺聚糖和己糖胺的定量测定产前诊断粘多糖病 | |
| 引用本文： | 王佩兰,潘晓平,陆惠娟,吴文彦.应用羊水糖胺聚糖和己糖胺的定量测定产前诊断粘多糖病[J].上海医学,1987(10). |
| 作者姓名： | 王佩兰 潘晓平 陆惠娟 吴文彦 |
| 作者单位： | 上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室 |
| 摘 要： | 粘多糖病是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天缺陷而引起的一类遗传性代谢病,患者体内的粘多糖不能正常地降解以致在细胞和组织内大量贮积,损害脏器的正常生理功能和身体的生长发育。不同特异酶的缺陷出现不同的临床症状和体征。临床可分为7型和若干亚型,各型绝大多数均有严重的骨骼畸形和智力损害,某些型还 |
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