运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用

目的：探讨运动神经元生存基因(survival motor neuron，SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的基因诊断的临床价值。方法：应用定量聚合酶链式反应(Pea)进行SMN拷贝数定量分析，对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量。结果：8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN．T拷贝数为0，为纯合缺失，3例患者SMN-T拷贝数为1，为杂合缺失，总缺失诊断率为50％(4／8)；所有正常人SMN-T拷贝数均为2。结论：SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率。