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| Reis-Bücklers一家系的TGFBI基因突变筛查 | |
| 引用本文： | 陈蓓,瘳荣丰.Reis-Bücklers一家系的TGFBI基因突变筛查[J].安徽医科大学学报,2010,45(2):255-258. |
| 作者姓名： | 陈蓓 瘳荣丰 |
| 作者单位： | 安徽医科大学第一附属医院眼科,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院眼科,合肥,230022 |
| 摘 要： | 目的 对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因.方法 采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,然后采用聚合酶链反应及直接测序的方法 ,TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以家系中正常人及100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照.结果 发现患者的TGFBI基因4号外显子的第371位碱基G→T,导致该基因编码的蛋白质的第124位氨基酸Arg变为Leu.家系中正常人及100名正常对照样本均未发生该突变.结论 错义突变R 124 L是导致患者该临床表型的主要病因. |
| 关 键 词： | 角膜营养不良 遗传性 突变 遗传筛查 |
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