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218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析
引用本文:黄晓莉,孙丽洲.218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析[J].南京医科大学学报,2021(4):593-599.
作者姓名:黄晓莉  孙丽洲
作者单位:淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏 淮安 223002;南京医科大学第一附属医院产科,江苏 南京 210029
基金项目:江苏省自然科学基金(BK20171502)
摘    要:目的:对侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果进行分析并追踪妊娠结局,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常及妊娠结局的相关性。方法:选取超声检查发现胎儿侧脑室增宽并经胎儿MRI确认的218例单胎妊娠孕妇,根据侧脑室增宽程度分为轻度组(10.0~12.0 mm,111例)、中度组(12.1~15.0 mm,84例)、重度组(>15.0 mm,23例);根据是否伴发其他超声异常表现,分为孤立性增宽组(120例)和非孤立性增宽组(98例);非孤立性增宽组进一步分为合并软指标异常组(42例)、合并神经系统异常组(39例)、合并神经系统外畸形组(17例)。采用卡方检验比较不同分组间胎儿染色体异常检出率及妊娠结局之间的差异。结果:侧脑室增宽轻度组、中度组和重度组伴发其他超声异常的概率分别为40.54%(45/111)、44.05%(37/84)和69.57%(16/23),差异有统计学意义(P=0.04);进一步两两比较,轻度组与重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义(P=0.01,P=0.03)。轻、中、重3组的染色体异常率分别为16.22%(18/111)、11.90%(10/84)、13.04%(3/23),差异无统计学意义(P=0.68),不良妊娠结局率分别为9.91%(11/111)、10.71%(9/84)、13.04%(3/23),差异无统计学意义(P=0.90);孤立性增宽组和非孤立性增宽组的染色体异常率分别为7.5%(9/120)和22.45%(22/98),差异有统计学意义(P=0.002),不良妊娠结局率分别为4.17%(5/120)和18.37 %(18/98),差异有统计学意义(P=0.001)。染色体结果阴性组和阳性组的不良妊娠结局率差异有统计学意义(P<0.001)。结论:重度侧脑室增宽伴发其他超声异常的概率增加,不同程度的胎儿侧脑室增宽与染色体因素无关,不增加不良妊娠结局的概率。当侧脑室增宽伴发其他超声异常时,增加胎儿染色体异常的风险,增加不良妊娠结局的概率。

关 键 词:侧脑室增宽  产前诊断  染色体核型分析  染色体微阵列分析(CMA)  妊娠结局
收稿时间:2020/8/2 0:00:00
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