| 肝豆状核变性研究新进展 |
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| 引用本文： | 高春林,刘光陵,夏正坤. 肝豆状核变性研究新进展[J]. 国际儿科学杂志, 2004, 31(2): 90-92 |
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| 作者姓名： | 高春林 刘光陵 夏正坤 |
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| 作者单位： | 南京军区南京总医院儿科,210002;南京军区南京总医院儿科,210002;南京军区南京总医院儿科,210002 |
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| 摘 要： | 肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 铜 |
| 文章编号： | 1001-3512(2004)02-0090-03 |
| 修稿时间： | 2003-05-16 |
The new progression of investigation in Wilson disease |
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