| 瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究 |
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| 引用本文： | 严欣,高建华,陈阳,宋玫,刘晓军.瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究[J].中国美容医学,2006,15(5):507-510. |
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| 作者姓名： | 严欣 高建华 陈阳 宋玫 刘晓军 |
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| 作者单位： | 南方医科大学附属南方医院整形外科,广东,广州,510515 |
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| 基金项目： | 广东省名医工程资助(2004) |
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| 摘 要： | 目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果:D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,且外显率为90%的条件下,D18S460在θ=0时LOD值大于2,提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论:此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21.1区域内。
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| 关 键 词： | 瘢痕疙瘩 家系 易感基因 连锁分析 SMAD |
| 文章编号： | 1008-6455（2006）05-0507-04 |
| 收稿时间： | 2006-01-04 |
| 修稿时间： | 2006-03-28 |
Preliminary genetic mapping of keloid susceptibility locus in a Chinese family |
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| YAN Xin,GAO Jian-hua,CHEN Yang,SONG Mei,LIU Xiao-jun.Preliminary genetic mapping of keloid susceptibility locus in a Chinese family[J].Chinese Journal of Aesthetic Medicine,2006,15(5):507-510. |
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| Authors: | YAN Xin GAO Jian-hua CHEN Yang SONG Mei LIU Xiao-jun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | keloid pedigree susceptibility locus linkage analysis SMAD |
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