肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的通过检测肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）两个重要成分血管紧张素原（ＡＧＴ）及血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因在正常人及原发性高血压患者中的频率分布，阐明ＡＧＴ和ＡＣＥ基因在高血压的发病作用。方法对两组对象进行血压、身高、体重及空腹血脂、血糖的测定。用饱和盐析法常规提取ＤＮＡ。采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶方法检测ＡＧＴ的两种等位基因—Ｍ２３５Ｔ与Ｔ１７４Ｍ的突变；ＰＣＲ扩增后直接电泳检测ＡＣＥ基因多态性。结果（１）Ｍ２３５Ｔ等位基因突变频率在高血压组中比正常对照组高（０．４５ｖｓ０．３２，Ｐ＜０．０５），尤其在男性高血压患者与男性对照组中差别更为明显（Ｐ＜０．０１）；Ｔ１７４Ｍ及ＡＣＥ等位基因频率在两组人群中分布没有差别。（２）在有家族史的高血压患者中，ＡＣＥＤ等位基因频率高于正常对照组（０．５８ｖｓ０．４３，Ｐ＜０．０５），Ｍ２３５Ｔ突变基因型（ＴＴ型）高于正常对照组（４２．１％ｖｓ１８．８％，Ｐ＜０．０５）。结论（１）Ｍ２３５Ｔ基因突变与高血压患者密切相关。ＡＧＴ基因变异对男性高血压影响更大。Ｔ１７４Ｍ基因突变与ＥＨ之间不存在相关性。ＡＣＥ基因多态性与高血压无关。（２）在有家族史的高血压患者