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| Cockayne综合征一家系两例 | |
| 作者姓名： | 轩维存 林红梅 韩宝生 李秀娟 孙琳杰 封纪珍 郭畅 |
| 作者单位： | 063000,河北省唐山市妇幼保健院遗传室 |
| 摘 要： | 患者女,3.5岁因身材矮小,智力低下,语言障碍就诊.患儿足月顺产,无窒息,出生体重3200g.初生时正常,1岁2个月会走,2岁时发现生长发育迟缓,智力及体格发育渐落后于同龄儿童,3岁出现步态不稳并逐渐加重;1岁2个月时始会叫爸、妈,1岁6个月时能说3个字简单词语,此后语言能力逐渐退步,以致语言障碍,患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎,皮损程度与阳光接触量有明显关系,表现为夏重冬轻.患儿自3岁发现视力减退,同时伴有夜盲,并始有听力下降. |
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