韶关市α地中海贫血新生儿筛查分析

目的确定韶关市人口中α地中海贫血(简称α-地贫)真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。方法采用Zipzone电泳对2003年1月—2005年3月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行HbBart's定量检测。结果在1006份脐血标本中,检出HbBart’s(≥1.0%)64例,阳性率为6.32%。其中HbBart’s水平为0%～1%、～2%、～10%和～40%,分别有12、10、41和1份,因此,该地区人群中静止型、α地贫-1和HbH的基因携带率分别为1.19%、5.07%和0.10%,以双亲均为粤籍者居多(76.56%),双方均为南方籍者则次之(17.19%)。此外,尚发现异常血红蛋白病6例。结论韶关市人群中a地贫-1的基因携带率与台湾和香港两地区类似(P>0.05),而显著低于广州地区人群中该病8.3%的基因携带率(P<0.05),造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致。此结果肯定了在α-地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值,并推荐血红蛋白电泳作为脐血常规筛查的方法。