V型成骨不全：1例报告与文献综述

成骨不全是一种以骨脆性增加、反复骨折、骨骼畸形等为主要临床特征的遗传性骨代谢障碍性疾病。本文报道1例V型成骨不全患儿，临床表现为双侧肘部骨性突起，双肘关节活动受限，其母亲有同样表型。X线片检查骨间膜钙化并桡骨头脱位，基因检测结果显示定位于11号染色体上的IFITM5基因c.-14 C>T存在杂合变异，为已报道的致病性变异，遗传自母亲。本文通过文献回顾，着重介绍V型成骨不全发病机理、临床表现、影像学特点以及治疗方法。