| MSH6基因突变导致遗传性非息肉性大肠癌的风险:对咨询及监测的影响 |
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| 引用本文： | Hendriks Y.M.C.,Wagner A.
,Morreau H.
,赵天智.MSH6基因突变导致遗传性非息肉性大肠癌的风险:对咨询及监测的影响[J].世界核心医学期刊文摘,2005(1). |
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| 作者姓名： | Hendriks Y.M.C. Wagner A. Morreau H. 赵天智 |
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| 作者单位： | Ctr. of Human and Clinical Genetics，Leiden University Medical Center，Leiden，Netherlands |
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| 摘 要： | 背景与目的:遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是由一种突变的错配修复(MMR)基因造成的。本研究的目的是在大量的MSH6突变基因携带者中测定进展为癌症的累积风险。方法:在具有MSH6基因胚系突变的20个家庭中进行突变分析。比较了MSH6突变基因和MLH1/MSH2突变基因携带者的癌症风险。对所采集的肿瘤进行了微卫星体不稳定性(MSI)分析以及免疫组化(IHC)分析。结果:共识别出146例MSH6突变基因携带者。在这些携带者中,大肠癌的累积风险度为:男性69%,女性30%;70岁时子宫内膜癌的累积风险度为71%。MSH6突变基因携带者患所有HNPCC相关肿瘤…
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