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Leber遗传性视神经病2例家系报告
引用本文:林柳燕,郝小波.Leber遗传性视神经病2例家系报告[J].广西中医学院学报,2005,8(2):41-43.
作者姓名:林柳燕  郝小波
作者单位:广西中医学院第一附属医院,眼科,广西,南宁,530023
摘    要:Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropa thy,LHON)1858年由VonGraefe等首先报告,Leber于1871年确定该病的遗传性。1988年,Wallace等首次发现LHON存在线粒体DNA(mitochon drialDNA,mtDNA)的病理性突变,他们发现在许多LHON家族成员均有mtDNA11778位点的点突变1]。

关 键 词:视神经病  遗传性  家系  报告
文章编号:1008-7486(2005)02-0041-03
修稿时间:2005年4月6日

Family Line Investigation on Two Cases of Leber's Hereditary Optic Nerve Disease
LIN Liu-yan,HAO Xiao-bo.Family Line Investigation on Two Cases of Leber''''s Hereditary Optic Nerve Disease[J].Journal of Guangxi Traditional Chinese Medical University,2005,8(2):41-43.
Authors:LIN Liu-yan  HAO Xiao-bo
Abstract:
Keywords:
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